Гены являются основной «инструкцией» для функционирования клеток, из которых состоит организм человека. Гены входят в состав геномной ДНК. Более 99% последовательностей ДНК у всех людей идентично. Однако не существует двух людей, имеющих полностью одинаковую последовательность ДНК, за исключением однояйцевых близнецов. Индивидуальные отличия последовательностей ДНК называются генетическими вариациями. Они объясняют некоторые физические различия между людьми и частично объясняют почему у одних людей возникают такие болезни, как рак, диабет, астма, депрессия, в то время как у других этих болезней не бывает. На возникновение упомянутых выше заболеваний могут оказывать влияние такие факторы, как диета, физические упражнения, курение и загрязнение окружающей среды, что затрудняет точное выяснение, какие именно гены влияют на болезни.
Целями проекта «Российские геномы» является создание открытой компьютерной базы данных, содержащей анонимную информацию о полногеномных последовательностях по меньшей мере от 3000 мужчин и женщин из разных регионов России, чьи предки являются коренными жителями данного региона в нескольких поколениях, а также описание вариаций в геноме у этих групп, определение особенностей, влияющих на распространение заболеваний и создание информационной базы медицински-значимых геномных вариантов, характерных для населения России, что станет основой для разработки принципов медицины будущего.
Полученные в ходе проекта данные будут использоваться для многих целей, однако четырьмя основными целями являются:
- Обнаружение новых генетических вариантов, которые являются специфическими для определённых российских этнических и региональных групп;
- Изучение генетических вариантов, влияющих на частоту известных болезней среди российского населения;
- Получение карты основных гаплотипов (совокупность генов на хромосоме, наследуемых вместе) российского населения, необходимой для идентификации маркеров генов, связанных с наиболее часто встречающимися болезнями среди разных групп россиян;
- Интерпретация закономерностей вариабильности геномов человека для расшифровки исторических путей миграции и оседлостей человека по современной территории России и Евразии;
Разрабатываемые в рамках данного проекта научные базы данных, не будут включать в себя какой-либо личной информации.
Санкт-Петербургский государственный университет является основным спонсором проекта, а Центр геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского Санкт-Петербургского государственного университета является координатором исследовательского консорциума, созданного для выполнения этого проекта.
