For participants

Дорогой участник проекта “Российские геномы”!

Процесс секвенирования (превращения анализа крови в последовательность ДНК) для участников проекта продолжается. К сожалению, технические и финансовые ограничения не позволяют проводить это так быстро как хотелось бы. К тому же, не все собранные материалы в полной мере соответствуют требованиям проекта, что выясняется в ходе обработки анкет и предварительного анализа собранного материала.

Для тех участников, которые попали в число подлежащих секвенированию образцов, доступны для скачивания файлы – результаты.

Что это значит?

По сути, вся последовательность ДНК индивидуума это 3.5 миллиарда букв. Огромный объем данных, который одинаков у 99.9% людей на земле. Поэтому важна только та информация, которая отличает данного индивида от референсного генома – того генома который считается образцом.
Но даже такая информация имеет немалый объем – около 200 миллионов байт (200Mb).

Зачем она и что с ней делать?

В скачанном файле в заархивированном виде (архив в формате gz) хранится файл с отличием Вашего генома от образца. Формат хранения VCF – по сути это символьный формат, который для специалиста – врача-генетика, вооруженного соответствующими компьютерами и программами может сказать довольно много о вашем организме. К сожалению, только для врача; для не специалиста эта информация останется просто огромной глыбой данных.

Для скачивания вашей информации вам понадобится ваш идентификационный номер вида GR0000 и пароль, хранящийся в выданном вами конверте.
Настоятельно рекомендуем прочесть предложенный ниже раздел (Часто Задаваемые Вопросы). Наверняка вы найдете много полезного и нужного там.

Скачать данные

Часто Задаваемые Вопросы

Как узнать попали ли вы в число тех, чьи образцы отсеквенированы?

Для этого надо пройти по ссылке, ввести ваш идентификационный номер (в верхнем углу вашего договора – информированного согласия. Номер имеет вид GRxxxx? где хххх – это четыре цифры. Кроме номера договора, надо ввести пароль, который был выдан вам в запечатанном конверте и подтвердить, что вы не робот. И номер и пароль следует вводить как написано. Не путать заглавные буквы со строчными и только английскими буквами.
После ввода идентификационного номера и пароля вы увидите одно из сообщений:

  • Образец и документы собраны. Ведётся транспортировка образца и обработка документов.
  • Образец крови внесён в систему учёта. Ожидает выделения ДНК.
  • Выделена ДНК. Ожидание контроля ДНК.
  • Образец прошёл контроль ДНК. Ожидает секвенирования.
  • Образец ДНК отправлен на секвенирование.
  • Секвенирование завершено. Проводится биоинформатический анализ данных.
  • Ваш образец не прошел контроль качества и/или не соответствует требованиям проекта. Образец исключен из дальнейшей обработки. Приносим свои извинения.
  • Ваш файл с геномными вариантами готов.”

Только последнее сообщение означает, что ваши данные доступны для скачивания. Остальные – просто информируют вас о состоянии обработки вашего образца.

Что в конверте?
В конверте был указан секретный пароль, для скачивания вашего и только вашего файла.
Конверт выдавался только участникам после июня 2017 года. Участники предыдущих экспедиций могут узнать свой пароль обратившись к нам либо по телефону (812)363-61-03, либо по электронной почте (info@genomerussia.org).

Если конверт не был выдан?
Для соблюдения конфиденциальности при обращении за паролем, следует использовать тот номер телефона, который вы указали при заполнении анкеты. кроме того, возможно Вам будут заданы дополнительные вопросы для сохранения вашей конфиденциальности.

Что делать если утрачен персональный номер?
Позвоните по указанному выше телефону. Объясните проблему, назовите ваши фамилию, имя и новый номер телефона. Спустя один-два дня с вами свяжутся и сообщят и номер и пароль. Будьте готовы к неожиданным вопросам, которые помогут вас идентифицировать.

Можно ли скачивать дважды и более раз?
Данные будут храниться на сервере по крайней мере два года. В течении этого срока вы можете в любое время скачать данные один раз. Повторное скачивание допускается только только в исключительных случаях после предварительного звонка по указанному телефону.

Как сохранить файл?
В большинстве случаев (в зависимости от настроек вашего компьютера) достаточно просто кликнуть левой кнопкой мыши на ссылке с данными и файл будет загружен в папку Загрузки вашего компьютера, откуда его можно переписать на другой носитель (хотя бы на флешку). Если для скачивания вы пользовались не своим личным компьютером, настоятельно рекомендуем удалить файл из папки Загрузка, после его копирования на флешку.
Если настройки компьютера не дают обычное скачивание файла – кликните на ссылку ПРАВОЙ кнопкой мыши и во всплывающем окне появится подсказка что и как вы можете сделать с файлом. Следуйте указаниям.

Можно ли скачивать на телефон или планшет.
Теоретически это не возбраняется, но пользы от такого скачивания почти никакой. Вы не сможете показать файл врачу, если он скачан на телефон или планшет.

Вы не нашли ответа на ваш вопрос?
Пожалуйста задайте его лично по указанному выше телефону или в электронном виде по указанному адресу. Будте готовы к дополнительным вопросам, которые гарантируют ваше идентификацию.